Se trata de un trastorno hereditario bastante común que se caracteriza por presentar un deterioro auditivo congénito neurosensorial, con o sin afectación del sistema vestibular del oído. Además, esta enfermedad puede provocar una alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria.
En este síndrome, la pérdida auditiva es el resultado de una mutación genética que afecta a las células nerviosas de la cóclea, órgano del oído interno responsable de transformar las vibraciones del sonido en los impulsos nerviosos que se envían al cerebro.
